ژن‌ عامل پيری زودرس در كودكان ( سندرم پروگريا ” progeria” ) به نام LMNA کشف شد

دانشمندان در مطالعات اخير، ژن‌هاي عامل پيري زودرس ( سندرم پروگريا  ) به نام LMNA را در كودكان شناسايي كرده‌اند. این ژن حامل برنامه ساختاري دو پروتئين به نام‌هاي لامين A و لامين C است .  بيماري ” پروگريا ” يا پيري زودرس کودکان نوعي بيماري ژنتيکي نادر است که ظاهر کودک را پير و فرتوت مي کند. اين بيماري يکي از ناخوشايند ترين بيماريهاي شناخته شده براي اطفال است و درماني ندارد.

۵۴۵۸۷۶۸۷۶.jpg

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ، پژوهشگران ضمن  شناسايي ژنهای عامل پيری زودرس تلاش مي‌كنند كه بروز اين مشكل جلوگيري نمايند. در همين راستا محققان فرانسوي موفق به كشف ژن عامل سندرمي موسوم به هاچينسون گيلفورد شده‌اند. اين سندرم موجب مي‌شود كه قربانيان جوان پنج تا 10 برابر سريعتر از افراد عادي پير شوند.

محققان خاطرنشان كردند: كشف اين ژن مي‌تواند اميد تازه‌اي به سوي كشف راه‌هاي درمان پيري زودرس باشد. علت بروز اين سندرم هنوز كاملا شناخته نشده است و به همين دليل هنوز به عنوان يك بيماري لاعلاج مطرح است. كشف ژن عامل پيري زودرس به پزشكان كمك خواهد كرد تا دليل بروز اين بيماري را در كودكان مبتلا مورد بررسي قرار دهند و راه‌هاي تشخيص زودهنگام و كاهش پيامدهاي آنها را شناسايي كنند.

بر اساس مطالعات پيشين، اين بيماري نادر است و از هر چهار تا هشت ميليون كودك يك نفر به آن مبتلا مي‌شود به طوري كه در حال حاضر حدود 100 كودك در كل جهان و سه كودك در فرانسه به اين سندرم مبتلا هستند. اما مطالعات جدید می گوید يك نفر از هر يك ميليون كودك به آن مبتلا می شوند .
علائم اين بيماري شامل طاسي، پيري پوست، كوتاهي قد و كوچكي جمجمه است.
كودكاني كه به اين علائم دچار مي‌شوند همچنين تمام علائم و بيماريهايي را كه همراه با پيري به سراغ يك فرد سالخورده مي‌آيد دارند براي مثال دچار ضعف جسماني، تصلب شرائين، پوكي استخوان و بيماريهاي قلبي و عروقي و نيز آرتروز مي‌شوند. اما لازم به تذكر است كه ذهن و روان اين كودكان رشدي كاملا عادي دارد. طول عمر كودكان مبتلا به پيري زودرس به طور متوسط 13 سال است و علائم بيماري از دو تا سه سالگي آغاز مي‌شود.

۸۷۴۳۹۸۵۳۷۵۹۸۳۵۳۳۳۴.jpg

محققان فرانسوي اعلام كردند: ژن جديد LMNA نام دارد كه در اين كودكان ژن مزبور دچار جهش مي‌شود. اين ژن حامل برنامه ساختاري دو پروتئين به نام‌هاي لامين A و لامين C است.

محققان خاطرنشان كردند كه گروهي از داروهاي ضد سرطان موسوم به F.T.I روش درمان براي سندرم پيري زودرس هستند.

اين سندرم با عنوان پروگريا نيز معروف است. به گفته محققان بررسي‌هاي انجام شده روي موشهاي آزمايشگاهي منجر به كشف ژن مزبور شده است.

لازم به ذکر است از هر يك ميليون كودك، يك كودك دچار پيري زودرس مي شود كه نوعي بيماري ژنتيكي نادر است كه ظاهر كودك را پير و فرتوت مي كند و تا کنون  درماني برای آن وجود نداشته است.

**  آشنایی با سندرم پيري زودرس

سندرم ژنتيکي پروگريا يا پيري زودرس کودکان، کليه اندامهاي بدن کودک را تحت تاثير قرار مي دهد. و علايمي که در بدن شخص مبتلا ظاهر مي شود کاملا متفاوت از پروسه طبيعي سالخوردگي است و به همين جهت قابل کنترل نيز نيست. 
 
اين بيماري چه در دختران و چه در پسران به يک نسبت ( يک نفر از هر يک ميليون کودک ) ديده مي شود؛ علت آن نيز، بروز جهش ژنتيکي در کروموزومهاي فرد است، اما مکانيسم دقيق اين تغيير ژنتيکي هنوز کاملا شناخته نشده است. حتي از تعريف بيماري پروگريا به عنوان يک بيماري مستقل نيز، مدت زمان زيادي نمي گذرد.
بديهي است که درمان نيز براي پروگريا وجود ندارد و اکثر کودکان مبتلا،  در 8 يا 10 سال ابتداي زندگي از بين مي روند.

علايم سندرم پيري زودرس :
در كودكي كه دچار سندرم پيري زودرس شده است علايم زير عموماً ديده مي شود؛

– در ناحيه سر و صورت:

طاسي، چروك شدن ناحيه پيشاني و اطراف چشمها، لرزه فك و دهان و افتادن دندانها؛

– در استخوانها:

ماهيچه هاي ضعيف و استخوان هاي نارس و شكننده و شكستگي لگن، همچنين، بيماري قلبي و عروقي نيز، در كليه اين كودكان ديده مي شود؛

به علاوه علائمي از قبيل خاكستري شدن موي سر، آب مرواريد، گونه هاي چروك افتاده، صداي سالخورده و خشن، پوكي استخوان، ديابت و انواع سرطانهاي شايع نيز، ممكن است در فردي كه دچار پروگريا شده ديده شود.

اين بيماري چه در دختران و چه در پسران به يك نسبت (يك نفر از هر يك ميليون كودك) ديده مي شود؛ علت آن نيز، بروز جهش ژنتيكي در كروموزومهاي فرد است، اما مكانيسم دقيق اين تغيير ژنتيكي هنوز كاملاً شناخته نشده است.

۸۶۷۵۸۷۰۹.jpg

حتي از تعريف بيماري پروگريا به عنوان يك بيماري مستقل نيز، مدت زمان زيادي نمي گذرد.
پژوهشگران دريافته‌اند دسته‌اي از داروهاي ضد سرطان درمان موثري براي بيماري پروگريا محسوب مي‌شوند.

فرانسيس كالينز مدير موسسه تحقيقات ژنوم انساني مي‌گويد اين كشف درست مانند اين است كه دريابيد كليد باز كردن درب خانه، خودرو شما را نيز روشن مي‌كند.

اين دسته از داروها كه مهاركننده آنزيم فارنسيل ترانسفراز (‪ (farnesyltransferase‬هستند به منظور جلوگيري از فعاليت برخي  پروتيين‌هاي سرطان‌زا عمل مي‌كنند. اين دارو در ضمن فرآيند سلولي پيري زودرس را در مبتلايان به بيماري پروگريا مهار مي‌كند.

نشانگان “هاچينسون گيلفورد پروگريا” ، بيماري نادري است كه از هر ‪1 ‬ ميليون كودك يكي را مبتلا مي‌كند.

كودكاني كه با اين اختلال به دنيا مي‌آيند در ظاهر طبيعي هستند. ولي به مرور به اختلال و تاخير رشد مبتلا مي‌شوند. در حدود سن يك سالگي نشانه‌هاي پيري مانند ريزش مو، چروك‌هاي پوستي و از دست دادن چربي در اين كودكان بروز مي‌كند. بيشتر اين كودكان در سن ‪ ۱۲‬سالگي مي‌ميرند. علت مرگ اين كودكان ابتلا به بيماريهاي قلبي عروقي است.

منابع سایتآرگا _ نورین بلاگ _ روزانه _ پزشکان بدون مرز _دانشنامه اسلامی

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا